Генетические законы Менделя

Попытки скрещивать растения и изучать полученное потомство предпринимались исследователями и раньше. Но определенные выводы ученые сделать не смогли из-за большого разнообразия признаков среди потомков. И, поскольку, основы гибридологического анализа отсутствовали, а статистику для исследования наследственности никто не применял, ни один из исследователей не смог определить точные формулы наследования.

Для своих опытов Мендель выбрал горох не случайно:

• Это неприхотливое растение легко выращивать, и в условиях теплой погоды в Чехии за один год можно получить несколько поколений.
• Потомство одного семени довольно многочисленно: вспомните, сколько стручков на растении, выросшем из одной горошины.
• Сорта гороха разнообразны в своих фенотипических проявлениях, а отличительные признаки наследуются.
• Горох — самоопыляющееся растение. Это значит, что опыление происходит внутри одного цветка. Пыльца с другого растения в дикой природе попасть в другой цветок не может, поскольку органы размножения гороха защищены от проникновения пыльцы с других растений.
• И вместе с тем, у исследователя есть возможность после удаления тычинок материнского растения искусственно перенести пыльцу с другого растения с помощью инструментов для получения растений-гибридов.
• Гибриды, полученные в результате искусственного оплодотворения, способны давать свое потомство, что важно для прослеживания наследования признаков в поколениях.

Для того, чтобы оценить масштабы проделанной ученым работы, представьте, что на всех семеноводческих хозяйствах Чехии ученый заказал сорта выращиваемого там гороха. В результате ему прислали 34 образца, из которых для исследований он отобрал 22 варианта.

Условием отбора было то, что все растения, выращенные из семян одного сорта, при самоопылении походили на родительские растения как две капли воды, т.е. не давали расщепления по исследуемым качествам или принадлежали к «чистым линиям».

Исследуемый Менделем горох отличался по следующим признакам:

• цвет семян (желтый или зеленый);
• вид кожуры семян (гладкая или сморщенная);
• высота стебля (высокое растение или низкое);
• оттенок цветков (белые или розовые);
• форма бобов (простые или членистые);
• расположение цветов (верхушечные или пазушные).

В своих опытах Мендель учел ошибки предшественников, которые пытались сравнивать растения одновременно по разным признакам и потерпели фиаско.

Исследователь решил начать с изучения наследования лишь одного признака — цвета горошин. Именно благодаря тому, что ученый сознательно сузил задачу, его ждал успех и он смог четко установить определенные закономерности наследования.

Грегори Мендель начал анализ со скрещивания родителей, у которых отличались лишь одна пара признаков, такой тип скрещивания естествоиспытатель назвал моногибридным. 

Мендель вручную оплодотворил растения, семена которых имели желтый цвет кожуры, пыльцой с растений с зеленой кожурой. Когда ученый собрал урожай высаженных растений, то обнаружил, что кожура у всех потомков желтая.

Повторив эксперименты с морщинистыми и гладкими горошинами, с кустами гороха разной высоты, растениями с разной окраской цветков и стручков и т.д., Мендель отметил, что все потомки в первом поколении унаследовали признак одного из родительских организмов, т.е. по фенотипу не отличаются друг от друга.

Ведущее свойство, характерное для всех семян, полученных в первом поколении, Мендель обозначил как доминантное. Свойство другого родителя, которое не проявилось у гибридов первого поколения, ученый определил как рецессивное. Закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения, или закона доминирования.

Все выращенные образцы нужно было собрать, сосчитать и выделить определенные закономерности. Одним из первых Мендель использовал и применил конкретные количественные методы для обработки данных. Зная о теории вероятности, он понимал необходимость исследования большого числа семян гороха, полученных в результате скрещиваний, чтобы избежать статистической ошибки из-за случайных отклонений.

Для выведения законов наследования Мендель изучил более двадцати тысяч семян — гибридов второго поколения. Согласитесь, для обычного монаха, который жил в конце XIX века, без доступа к современным исследовательским инструментам, с лупой и микроскопом, в перерывах между молитвами и проповедями — это ли не подвиг!

Горох – самоопыляющееся растение, поэтому в следующем поколении ученый предоставил работу по опылению матушке-природе, чем облегчил себе задачу исследовательскую, но не статистическую. Учитывая, что способ размножения гороха – половой, неопыленные цветки просто-напросто не дадут потомство, и случайные отклонения не искажали итоги экспериментов с растениями.

Мендель продолжил опыты с одинаково желтыми гибридами первого поколения. И для исследователя было большим сюрпризом увидеть примерно треть зеленых горошин в корзинке семян с новым урожаем.

Когда ученый проанализировал результаты экспериментов с гибридами второго поколения, он увидел следующую закономерность: гибриды разделились на два различных по внешнему виду, т.е. фенотипу, класса. Бо´льшая часть унаследовала доминантные признаки, меньшая — рецессивные.

При точном подсчете соотношение между семенами гороха с доминантными и рецессивными признаками составило 3 к 1 соответственно. Что позволило Менделю вывести второй закон Менделя, или закон расщепления, который звучит так: «При скрещивании двух гетерозиготных гибридов первого поколения во втором поколении отмечается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, и 1:2:1 по генотипу».

Чтобы ответить на вопрос, почему происходит расщепление признака именно в таком соотношении, Мендель выдвинул гипотезу о «чистоте гамет», согласно которой аллельные гены не смешиваются у потомка, а остаются в неизмененном виде. А в размножении следующего поколения в фазе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из пары гомологичных. Т.е. гаметы условно чисты относительно другого гена из аллельной пары.

Далее ученый начал проводить опыты с растениями, у которых отличались две пары признаков, и использовал гомозиготные семена гороха, отличающиеся цветом и формой семян. Такой тип скрещивания ученый назвал дигибридным. Для определения гомозиготности растений он использовал анализирующее скрещивание

У потомков во втором поколении треть горошин имеет проявления доминантного фенотипа, однако при этом отличается по генотипу (Аа и АА). И чтобы определить генотип, Мендель использовал семена с проявлениями рецессивного признака. Поскольку рецессивные свойства проявляются только в гомозиготном состоянии генов (аа), потомки, в зависимости от генотипа исходной особи, будут иметь единый фенотип, если родительская особь гомозиготна, согласно 1 закону Менделя, либо произойдет расщепление в соотношении 1:1.

В результате искусственного опыления гладких (B) и желтых (A) растений с морщинистыми (b) и зелеными(a), в первом поколении все растения дали потомство с желтыми гладкими горошинами, что подтвердило первый закон Менделя о единообразии гибридов первого поколения при дигибридном скрещивании.

Замеченные Менделем закономерности о наследовании генов подтвердились при анализе итогов экспериментов со всеми семью парами признаков. В ходе анализа результатов ученый пришел к выводу об универсальности закономерностей наследования и вывел Третий закон Менделя, или закон независимого распределения признаков.

Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары. В опытах по скрещиванию организмов с гомозиготным набором генов, при анализе по двум и более парам отличающихся качеств, у гибридов в третьем поколении (получены при скрещивании гибридов второго поколения) наблюдается независимое комбинирование свойств и кодирующих их генов разных аллельных пар.

Опыты ученого, проведенные с тысячами гороховых зерен в монастырском саду, и тщательная статистическая работа по анализу признаков, проявившихся у потомков, позволили ученому доложить на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брно в 1865 году о своих выводах.

Мендель утверждал, что:

• при размножении семян передается не само качество, а так называемые «факторы», ответственные за эти признаки (понятие ген в биологии в то время еще не существовало);
• организм наследует по одному «фактору» от каждого родителя;
• «фактор» может быть доминантным по отношению к другому, рецессивному;
• свойство, соответствующее «фактору» не смешивается с другими свойствами, как об этом в то время думали учёные. Признак может проявляться или не проявляться, но нет промежуточной ситуации.

Хотя в последнем пункте Мендель был не прав, и последующие опыты с окраской цветков ночной красавицы показали существование неполного доминирования.

Научный труд монаха-исследователя опубликовали в «Трудах общества естествоиспытателей» под заголовком «Опыты над растительными гибридами». Но современники не оценили исследование Грегора Менделя и долгие 35 лет «Опыты» пролежали на пыльной полке библиотеки аббатства.

Из-за неудачи с другими растениями и пчелами сам Мендель разочаровался в своем открытии. А с 1868 года, после того, как получил сан аббата монастыря, биологией больше не занимался.

И только в начале XX века, благодаря пересмотру законов Менделя, генетика смогла сделать огромный шаг вперед.